TRAPS: Febre Familiar da Hibérnia

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A TRAPS é uma doença inflamatória caracterizada por episódios recorrentes de febre com picos febris altos, geralmente com uma duração de duas a três semanas. A febre é normalmente acompanhada por distúrbios gastrointestinais (dor abdominal, vômitos, diarreia), erupção cutânea vermelha e dolorosa, dor muscular e inchaço ao redor dos olhos. Pode ocorrer insuficiência renal na fase tardia da doença. É possível observar casos semelhantes na mesma família.

A TRAPS é considerada uma doença rara, mas a sua verdadeira prevalência é atualmente desconhecida. Afeta igualmente indivíduos do sexo masculino e do sexo feminino e o seu início ocorre geralmente durante a infância, embora tenham sido descritos casos em que a doença teve início em adultos. Os primeiros casos foram relatados em doentes de descendência Irlandesa-Escocesa, no entanto, a doença também já foi identificada noutras populações: Franceses, Italianos, judeus Sefarditas e Asquenazes, Armênios, Árabes e Kabylians do Magrebe.  As estações do ano e o clima não demonstraram influenciar a evolução da doença.

Causas da doença

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A TRAPS deve-se a uma anomalia hereditária de uma proteína (Receptor I do Fator de Necrose Tumoral [TNFRI]), que leva a um aumento da resposta inflamatória aguda normal do doente. O TNFRI é um dos receptores celulares específicos de uma potente molécula inflamatória circulante conhecida como fator de necrose tumoral (TNF). A associação direta entre a alteração da proteína do TNFRI e o estado inflamatório grave recorrente observado na TRAPS ainda não foi totalmente identificada. Infeções, lesões ou estresse psicológico podem desencadear os episódios.

Fator hereditário

A TRAPS é herdada como uma doença autossômica dominante. Esta forma de hereditariedade significa que a doença é transmitida por um dos progenitores que tem a doença e é portador de uma cópia anormal do gene TNFRI. Todos os indivíduos têm duas cópias de todos os genes. Portanto, o risco de um progenitor afetado transmitir a cópia do gene TNFRI mutante para cada filho é de 50%. Também pode ocorrer uma mutação de novo (nova). Nestes casos, nenhum dos progenitores tem a doença, nem é portador da mutação no gene TNFRI, mas a alteração do gene TNFRI desenvolve-se durante a concepção da criança. Neste caso, o risco de outro filho desenvolver TNFRI é aleatório.

Prevenção

A TRAPS é uma doença hereditária. Uma pessoa que seja portadora da mutação pode ou não apresentar os sintomas clínicos. Atualmente, a doença não pode ser prevenida. A TRAPS não é uma doença infeciosa. Apenas os indivíduos geneticamente afetados podem desenvolver a doença.

Sintomas

Os principais sintomas são episódios recorrentes de febre que normalmente duram duas ou três semanas, mas por vezes, de maior ou menor duração. Estes episódios estão associados a calafrios e dor muscular intensa, envolvendo o tronco e os membros superiores. A erupção cutânea típica é vermelha e dolorosa, resultante da inflamação subjacente na área da pele e do músculo. A maioria dos doentes sente uma profunda dor muscular tipo cólica no início dos ataques, a qual aumenta gradualmente de intensidade e começa a migrar para outras partes dos membros, seguida pelo aparecimento de uma erupção cutânea. Dores abdominais difusas com náuseas e vômitos são comuns. Inflamação da membrana que cobre a parte da frente do olho (conjuntiva) ou inchaço ao redor dos olhos são características da TRAPS, embora estes sintomas possam ser observados noutras doenças. Dor torácica devido à inflamação da pleura (a membrana ao redor dos pulmões) ou do pericárdio (a membrana ao redor do coração) também é relatada. Alguns doentes, especialmente na idade adulta, têm uma evolução flutuante e subcrônica da doença, caracterizada por episódios de dor abdominal, dores articulares e musculares, manifestações oculares, com ou sem febre, e uma elevação persistente dos parâmetros laboratoriais de inflamação. A amiloidose é a complicação mais grave e de longo prazo da TRAPS, ocorrendo em 14% dos doentes. A amiloidose deve-se à deposição no tecido de uma molécula circulante produzida durante a inflamação, denominada r amiloide A sérica. A deposição de amiloide A nos rins leva à perda de uma grande quantidade de proteínas na urina e progride para insuficiência renal.  A apresentação da TRAPS varia doente para doente, em termos da duração de cada episódio e da duração dos períodos assintomáticos. A combinação dos principais sintomas também é variável. Estas diferenças podem ser explicadas em parte por fatores genéticos.

Diagnóstico

O reumatologista  irá suspeitar de TRAPS com base nos sintomas clínicos identificados e por meio de  um exame físico e do histórico médico familiar. Várias análises sanguíneas são úteis para detectar a inflamação durante as crises. O diagnóstico é confirmado apenas por análises genéticas, apresentando evidência de mutações. Os diagnósticos diferenciais são outras doenças que apresentam febre recorrente, incluindo infeções, neoplasias e outras doenças inflamatórias crónicas tais como Febre Mediterrânica Familiar (FMF) e Deficiência de Mevalonato Quinase (MKD).  Os testes laboratoriais são importantes para o diagnóstico da TRAPS. Análises sanguíneas, tais como a velocidade de sedimentação eritrocitária (VHS), PCR, proteína amiloide A sérica (AAS), hemograma completo e fibrinogênio são importantes durante uma crise para poder avaliar o grau de inflamação. Estas análises são repetidas após a criança ficar assintomática para avaliar se os resultados voltaram ao normal ou se estão próximos. É também testada uma amostra de urina para avaliar a presença de proteínas e glóbulos vermelhos. Podem existir alterações temporárias durante as crises. Os doentes com amiloidose terão níveis persistentes de proteína nas análises à urina.  A análise molecular do gene TNFRI é realizada em laboratórios de genética especializados.

Tratamento

Até esta data, não existe nenhum tratamento para prevenir ou curar a doença. Os anti-inflamatórios não-esteroides ( como o ibuprofeno, naproxeno ou indometacina) ajudam a aliviar os sintomas. Doses elevadas de corticosteroides são muitas vezes eficazes, mas a sua utilização prolongada pode provocar efeitos secundários graves. O bloqueio específico da citoquina inflamatória TNF com a forma solúvel do receptor do TNF demonstrou ser um tratamento eficaz em alguns doentes para prevenção dos episódios de febre. Por outro lado, a utilização de anticorpos monoclonais contra o TNF está associada a uma exacerbação da doença. Recentemente, foi relatada uma boa resposta a um medicamento que bloqueia outra citoquina (IL-1) em algumas crianças afetadas por TRAPS.  A TRAPS é uma doença sem cura,  embora os episódios de febre possam diminuir de intensidade com a idade observando-se uma evolução mais crônica e flutuante. Infelizmente, esta evolução não impede o possível desenvolvimento de amiloidose.

Qualidade de vida

Ataques frequentes e duradouros perturbam a vida familiar normal e podem interferir com o trabalho dos pais ou do doente. Muitas vezes, existe um atraso considerável até no diagnóstico correto a ser efetuado, o qual pode causar ansiedade nos pais e, por vezes, procedimentos médicos desnecessários.  As crises  frequentes causam problemas relacionados com a frequência das aulas. Com um tratamento eficaz, as faltas à escola torna-se menos frequentes. Os professores devem ser informados sobre a doença e sobre o que fazer caso um ataque comece na escola.  Não existem restrições para a prática de esportes. No entanto, a falta frequente aos jogos e sessões de treino pode ser um obstáculo à participação em esportes de equipe de competição.  Não existe nenhuma alimentação específica. A criança pode e deve ser vacinada, mesmo que isto possa provocar ataques de febre. Em particular, se o seu filho for tratado com corticosteroides ou agentes biológicos, as vacinas são essenciais para proteger contra possíveis infeções. Os doentes com TRAPS podem desfrutar de uma atividade sexual normal e ter os seus próprios filhos. No entanto, devem estar cientes de que existe uma probabilidade de 50% de o seu filho ser afetado. Deve ser oferecido aconselhamento genético para discutir este aspecto com as crianças e as suas famílias.

 

FONTE: IRCCS Istituto G. GasliniUniversità di Genova

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